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2025年1月18日（周六）8:30—11:30，山东大学齐鲁医院将于齐鲁楼负一楼大厅举办Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）多学科义诊活动。本次义诊活动由齐鲁医院门诊部联合神经纤维瘤病MDT团队发起，神经外科、神经内科、皮肤科、放射科、眼科、小儿内科、整形美容烧伤科、骨科、小儿外科等学科专家共同参与。
Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，其患病率估测为1/4000-1/2000。患者多幼年起病，NF1的临床症状累及全身，涉及皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等多个系统，甚至有恶变的风险。典型的临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等，这些也是NF1诊断的重要标准。
NF1大众知晓率极低，且患者临床表现较为多样化，存在较为严重的误诊、漏诊情况，据统计从症状出现到确诊，平均时间为3—5年。面对NF1，需要多学科参与，共同围绕疾病所累及的脏器开始整体性地评估、诊断、治疗、管理、干预、康复。
据了解，神经纤维瘤病的典型临床表现包括：多发咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等。有上述临床症状的疑似患者或既往确诊患者，需要进一步诊断、治疗、检查、随访，均可报名参加本次义诊。
据了解，此次义诊内容包括病情评估，即专家团队联合对患者的病情进行全面评估并给出相应的诊疗建议；医学检查，即病情评估、阅片、遗传咨询，裂隙灯检查等。患者可以通过扫描二维码进行预约和线上咨询，添加时请备注NF1+患者姓名，预约截止时间为2025年1月16日。活动将于1月18日8:00开始签到，依据到场顺序编号，领取号码牌、病历本，按照指引到相关专家处就诊。
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（大众新闻记者 黄鑫）